Predisposição genética ao câncer de intestino e a pólipos hamartomatosos

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Os pólipos hamartomatosos, também conhecidos como pólipos juvenis, são uma ocorrência incomum durante a colonoscopia. Entretanto, quando detectados, é crucial considerar a possibilidade de síndromes igualmente raras, porém associadas a um aumento na susceptibilidade ao câncer intestinal. Um exemplo é a síndrome de Peutz-Jeghers, caracterizada por mutações no gene STK11. Pacientes afetados podem apresentar pequenas manchas hiperpigmentadas, nos lábios, correlacionadas com esse tipo de pólipo. A presença desses pólipos hamartomatosos, combinada com tais alterações labiais, deve levantar suspeitas dessa síndrome.

Outra síndrome a ser considerada é a de Cowden, na qual os pacientes frequentemente exibem nódulos na região adjacente ao nariz e à boca, conhecidos como triquelemomas, e enfrentam um aumento no risco de câncer de mama. Portanto, ao identificar pólipos junto com esses nódulos cutâneos, a suspeita de síndrome de Cowden deve ser levantada.

A síndrome de polipose juvenil é outra condição relevante, associada à presença de pólipos juvenis em pacientes jovens. Se esse padrão é observado em pacientes jovens, é prudente considerar essa possibilidade.

Embora o diagnóstico dessas síndromes não seja rotineiro para o Oncogeneticistas, é fundamental suspeitar delas sempre que pólipos atípicos, não adenomatosos, são identificados.

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