Qual é a melhor amostra para um exame genético: sangue ou saliva?
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E aí, qual a melhor amostra para um exame genético: sangue ou saliva?
Se você estiver realizando um painel hereditário para determinar se possui predisposição genética para síndromes hereditárias de câncer de mama ou de intestino, na saliva, temos os linfócitos, que são as mesmas células de defesa presentes no sangue, e é de lá que extraímos o DNA. Algumas particularidades da saliva incluem uma maior facilidade de conservação. Por isso, alguns laboratórios optam por usar a saliva, permitindo que o kit seja enviado para a casa do paciente, onde ele mesmo pode realizar a coleta, às vezes usando um cotonete para passar na mucosa jugal, ou seja, dentro da bochecha, e coletar as células. Outros laboratórios preferem utilizar um tubo para o paciente cuspir a saliva. Dessa forma, podemos enviá-la para várias cidades no Brasil ou no exterior, com conservação por até mais de 30 dias sem perda de DNA.
Outros materiais são usados para diferentes tipos de exames genéticos. Por exemplo, em exames de paternidade, podemos utilizar o folículo piloso, ou seja, o próprio fio de cabelo. Idealmente, deve-se obter o bulbo capilar para obter a amostra de DNA, mas também é possível usar sangue e saliva nesses casos.
Quando falamos em genética criminal e análises forenses, a abordagem é um pouco diferente. Podemos utilizar vários tipos de tecido, desde esperma, sangue, pele, unhas e até dentes, para obter a amostra de DNA.
Uma curiosidade sobre a hematologia: as doenças hematológicas são um tanto complexas. Nos casos de leucemia e em alguns linfomas, o tumor já está presente no sangue circulante. Por isso, ao realizar uma análise de DNA para determinar se um paciente possui alguma mutação herdada, muitas vezes acabamos confundindo e pegando mutações do próprio tumor.
Mas como podemos diferenciar para saber se é uma mutação herdada que pode ser transmitida para os filhos e para as futuras gerações?
Existe algo chamado biópsia de fibroblasto. Nesses casos, é feita uma pequena biópsia na pele para cultivo de uma célula chamada fibroblasto. Essa célula fornece um DNA inteiramente herdado, permitindo-nos distinguir entre uma mutação germinativa e uma mutação tumoral.